Con taglia e cuci Dna più vicina terapia per malattia rara Risultati promettenti in laboratorio da San Raffaele-Telethon

- MILANO, 21 GEN - La Crispr, nota anche come 'taglia e cuci del Dna' o forbice molecolare, potrebbe aiutare a correggere il difetto genetico alla base di una grave malattia rara, la sindrome da Iper IgM o l'immunodeficienza con iper-IgM legata al cromosoma X. E' il risultato ottenuto dai ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, il cui studio è pubblicato sulla rivista Embo Molecular Medicine. I risultati degli esperimenti, coordinati da Luigi Naldini e Pietro Genovese, aprono la strada alla sperimentazione clinica della correzione mirata del difetto responsabile della malattia. Chi ne è affetto tende a sviluppare infezioni ricorrenti e ha un maggior rischio di sviluppare tumori e malattie autoimmuni, con una speranza di vita media in genere inferiore ai 30 anni. Ad oggi il trattamento utilizzato è una terapia sostitutiva con somministrazione periodica di anticorpi, mentre l'unica risolutiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da midollo o cordone ombelicale di un donatore compatibile. A causa delle infezioni ricorrenti, tuttavia, anche il trapianto può rivelarsi particolarmente critico per questi pazienti. Per questo motivo il gruppo di Naldini ha cercato un'alternativa terapeutica più efficace, correggendo direttamente le cellule stesse del paziente con la Crispr, proprio dove si trova il gene difettoso e mantenendolo sotto il controllo dei suoi meccanismi regolatori fisiologici. "Grazie alla Crispr siamo riusciti a tagliare il Dna in un punto preciso del gene difettoso e a sostituirne la sequenza con quella corretta", precisa Genovese. Con questo sistema si può correggere il 95% circa delle mutazioni responsabili della malattia. La sperimentazione è stata condotta finora su cellule di pazienti e animali. "Con entrambi i tipi di cellule si ottiene il ripristino della produzione di anticorpi e negli animali la protezione da un'infezione", conclude Naldini. I test clinici sull'uomo saranno fatti con la startup Genespire, fondata dai ricercatori SR-Tiget con la Fondazione Telethon e il San Raffaele.